Angeborene Stoffwechselstörungen

Das Gebiet der Stoffwechselmedizin umfasst seltene, genetisch bedingte und somit angeborene Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: Die Bereitstellung von Energie, den Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie komplexer Moleküle bzw.  die Entgiftung von Stoffwechselprodukten. Die Krankheitsbilder werden teilweise bereits im Neugeborenen-Screening entdeckt, eine große Zahl weiterer seltener Erkrankungen zeigt sich aber auch erst im Laufe des Lebens.

In der Stoffwechselambulanz werden Kinder und Erwachsene betreut, d.h. es kann eine lebenslange Betreuung ab der Geburt angeboten werden. Hauptaugenmerk liegt neben der medizinischen Betreuung auch auf der diätetischen und sozialrechtlichen Beratung sowie psychologischen Diagnostik. Je nach Erkrankungsbild erfolgt die Betreuung ggf. in Kooperation mit einem weiteren Stoffwechselzentrum.

OÄ Dr. med. Karina Grohmann-Held
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Pediatric  Metabolic  Medicine (PMM) - Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Annett Bevernis
Kinderkrankenschwester

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie Typ 1)
• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
• Fettsäurenoxidationsdefekten (z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Mangel)
• Organoacidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Isovalerianacidämie)
• Defekte des Harnstoffzyklus
• Mitochondriopathien
• Cholesterolbiosynthesedefekte (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
• Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen (z.B. hereditäre Orotacidurie)
• Lysosomale Speicherkrankheiten (z.B. ASMD, M. Pompe, Mukopolysaccharidosen, M. Fabry, M. Krabbe)
• Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen (z.B. M. Zellweger, Adrenoleukodystrophien)
• Betreuung während einer Schwangerschaft (z.B. PKU)
• Abklärung bei unklarer Grunderkrankung (z.B. Gedeihstörungen/Entwicklungsstörungen unklarer Genese, Organomegalie)
• Abklärung von „Leitsymptomen“ einer Stoffwechselentgleisung (z.B. rezidivierende Hypoglykämien, Ketosen)

Freitag  8:15 – 14:30 Uhr,  alle 14 Tage
sowie nach Vereinbarung

Telefonische Terminvergabe:  Mo.-Fr.   9:00 - 12:00 Uhr unter 03834 / 86-6340

Bei Erstvorstellung bitte zuvor das Formular „Anmeldung für die Stoffwechselambulanz“ ausfüllen und zusenden (eine Terminvergabe ist erst nachfolgend möglich)

• Überweisung für die Stoffwechselambulanz
• Krankenversicherungskarte
• ältere Arztbriefe und ggf. Laborwerte
• Gelbes Untersuchungsheft
• ggf. MRT-Bilder auf CD

• Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
• Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM)

• DIG PKU
• Glutarazidurie e.V.
• Galaktosämie e.V.
• Glykogenose Deutschland e.V.
• Fett-SOS e.V.
• slo-deutschland
• Glyco-kids – CDG-Syndrom e.V.
• Verein für angeborene Stoffwechselstörungen