Primäre Immundefekte

Primäre Immundefekte sind seltene, angeborene Störungen des Immunsystems, die zu rezidivierenden Infektionen führen. Bisher sind über 200 verschiedene Gen-Mutationen als Ursache für einen Immundefekt identifi ziert worden. Eine pathologische Infektanfälligkeit ist gekennzeichnet durch ungewöhnliche oder opportunistische Erreger, eine polytope, untypische Lokalisation der Infektion, einen chronischen, bzw. rezidivierenden Verlauf, sowie ungewöhnlich schwere und häufi ge Infektionen. Patienten mit schweren Immundefekten (SCID) erkranken meist im Säuglingsalter an lebensbedrohlichen und/oder opportunistischen Infektionen. Die größte Gruppe der primären Immundefekte stellen hingegen Antikörpermangel-Syndrome dar (humorale Immundefekte), welche sich teilweise erst im Jugendlichen- oder jungen Erwachsenenalter manifestieren (CVID). Darüber hinaus gibt es sog. defi nierte Immundefekte, wie das Wiskott-Aldrich, das Hyper-IgE und das DiGeorge Syndrom oder die chronisch mukokutane Candidiasis.